| 布景概述

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一
，发病率居女性癌症发病率首位
，其发病与好多成分有关
，激素、婚育、不健康的生涯方式、遗传成分等

。乳腺癌通常症状不显著
，但也有些患者会出现无痛性肿块、腋窝肿胀、乳头扭转或流出乳液及乳腺疼痛的症状

。

乳腺癌生计率与发现迟早有很大关系
，美国癌症学会钻研显示
，I型乳腺癌的患者5年生计率达到88%
，级别越高
，生计率越低
，IV型乳腺癌的5年生计率只有15%
，发现越早
，生计率越高

。因而
，采取针对性的预防措施
，降低发病几率
，真正做到“早发现
，早诊断
，早医治”拥有关键意思

。

同时
，约有5%-10%的乳腺癌是遗传性的
，此类乳腺癌时时阐发出显著的家族荟萃性
，而此类患者的眷属产生乳腺癌的风险也很高
，属于高危人群

。最常见的乳腺癌基因：BRCA1和BRCA2
，好比遗传性乳腺癌中
，若是在关键基因BRCA1上出现致病突变
，可导致最高87%的乳腺癌风险以及44%的卵巢癌风险

。

遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测同时能为卵巢癌患者提供个别化用药领导
，美国食品药品监督治理局（FDA）核准奥拉帕尼（Olaparib）用于携有易感基因BRCA1/2突变的卵巢癌患者的医治

。英国国度卫生与临床优化钻研所(NICE)推荐奥拉帕尼可用于医治接受过三线及以上铂类为主化疗且携有BRCA突变阳性的卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者

。

| 服务内容

依附先进的技术平台
，选取多沉PCR的道理捕获BRCA1/2表显子区域及扩增部门内含子区域序列
，而后进行高通量测序

。通过对测序数据分析获取基因变异情况
，参考已知数据库
，分析基因变异与肿瘤发展的关系
，并出具体汇报

。

乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测是一项针对遗传性乳腺癌/卵巢癌易动人群进行患病风险评估、卵巢癌患者个别化用药领导的基因检测项目

。

| 检测优势/检测流程

| 检测优势/合用人群

       该项服务选取高通量测序技术和生物信息学分析步骤
，全面检测BRCA1/2基因突变
，真正实现对遗传性乳腺癌/卵巢癌的早发现
，早预防
，早过问

。从而预防或减缓乳腺癌/卵巢癌产生发展
，减低发病率和殒命率

。

| 合用人群

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2013版）》推荐的合用人群

1、拥有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者

。

2、切合以下1个或多个前提的乳腺癌患者：

发病春秋≤45岁；

发病春秋≤50岁并且有1个拥有血缘关系的近亲也为发病春秋≤50岁的乳腺癌患者和（或）1个或1个以上的近亲为任何春秋的卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者；

单个个别患2个原发性乳腺癌
，并且初次发病春秋≤50岁；

发病春秋不限
，同时2个或2个以上拥有血缘关系的近亲患有任何发病春秋的乳腺癌（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

拥有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

归并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史

。

3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者

。

4、男性乳腺癌患者

。

5、拥有以下家族史：

拥有血缘关系的一级或二级亲属中切合以上任何前提；

拥有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病春秋≤50岁）和（或）卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者

。

经过大量的长达30多年的临床钻研发现：对于BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查
，药物预防
，预防性手术等
，最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病风险别离降低90%和96%

。

| 样本类型